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Goltz综合征（Gorlin综合征、局灶性皮肤发育不全）
英文：Goltz syndrome (MIM 305600)；
1
同义名：Gorlin综合征、灶性皮肤发育不全、局灶性皮肤发育不全、局灶性真皮发育不全。溯源与发展1943年由莫斯科综合医院Liverman首次报道1 -
Bloch-Sulzberger综合征（色素失禁症、色素颗粒细胞痣）
英文：Bloch-Sulzberger syndrome（MIM 308300）；
2
同义名：色素失调症Ⅰ型，色素失禁症，真皮变色性色素沉着症，Bloch-Siemens综合征，色素颗粒细胞痣。溯源与发展1906年由Garrod首次描述了 -
卷发综合征（钢毛综合征、Menkes综合征）
英文：kinky-hair syndrome；
3
同义名：头发灰质营养不良、钢毛综合征、Menkes综合征（MIM 309400）、Menkes捻转毛综合征、MenkesⅡ型综合征、执结发病。溯源与发展1962年首次由Menkes -
CHILD综合征（单侧鱼鳞癣样红皮病）
英文：CHILD syndrome（MIM 308050）；
4
同义名：单侧鱼鳞癣样红皮病，伴同侧畸形（尤其是肢缺失畸形），先天性半身发育不良伴鱼鳞癣样红皮病及缺陷。溯源与发展1968年由Falek等首次报道。1980 -
Wildervanck综合征（颈-眼-听觉综合征）
英文Wildervanck syndrome（MIM 314600）；
5
同义名：颈-眼-听觉综合征。 溯源：1952年由Wildervanck首次报道后，有少量报道。 发病机制：未明。 遗传学：XD。主要 -
FG综合征（Opitz-Kaveggia综合征）
英文：FG syndrome (MIM 305450)；
6
同义名：智力低下、大头、肛门闭锁、先天性肌张力低下、胼胝体部分发育不良，Opitz-Kaveggia综合征。溯源与发展1974年由Opitz-Kaveggia首次报道， -
Simpson畸形综合征（XR型发育不良巨人综合征）
英文：Simpson dysmorphia syndrome（MIM 312870）；
7
同义名：Simpson-Golabi-Behmel综合征，XR型发育不良巨人综合征，牛头犬综合征，Golabi-Rosen综合征，SCB综合征。
溯源：1975年由Simpson等
