单体综合征
| 1 | 英文：monosomy 22 pterrarr;q11 syndrome溯源：1981年由Smieh等首次报道而确认。1982年由Kelley等首次报道。患者的22号染色体之一的pterrarr;q11片段缺失。临床特征产生的...... |
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| 2 | 英文：monosomy 21 syndrome；溯源：1974年由Halloran等确认。发病率：不详。罕见，已报道病例不足10例。发病机制通常源自新的染色体畸变。多数为正常屏常嵌合型，完全21单体型病例极...... |
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| 3 | 英文：partial 20p monosomy syndrome；溯源：1976年由Kalousek等确认。20号染色体之一的短臂发生了部分缺失。发病率：不详。现已报道的病例有10多例。发病机制多源自新的染色体...... |
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| 4 | 英文：partial 12p monosomy syndrome溯源：1974年由Meyeda等首次报道，并经他确定乳酸脱氢酶B基因在12p上。12号染色体之一的短臂发生部分缺失。发病率：不详。已报道10多例病例，...... |
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| 5 | 英文：partial 10q monosomy syndrome；溯源：1978年由Lewandowski等确认。患者的10号染色体之一的长臂发生部分缺失。发病率：不详。已报道的病例有10多例，多为女性，亲代为染色体平...... |
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| 6 | 英文：partial lOp monosomy syndrome；溯源：1975年由Franche等首次报道。发病率：不详。现仅有数例病例报道。发病机制大多数源自新的染色体畸变。 遗传学：已报道的核型有：...... |
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| 7 | 英文：partial 8p monosomy syndrome；溯源：1975年由Chiyo等首次报道并确认。各病例的共同症状较虫故临床诊断较为困难。为8号染色体之一的短臂发生部分缺失，大部分病例均涉及p21...... |
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| 8 | 英文：Partial 7p monosomy syndrome溯源：1973年由Shokeir首次报道，1979年由Friedrich等进行详细临床症状分析，并根据其共有的临床特征确定为综合征。发病率：不详。至今报道的病...... |
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| 9 | 英文：partial 4q monosomy syndrome；溯源：1967年由Dckey-首次报道，1973年由Golbus等再次报道，为4号染色体的长臂末端涉及q31叶qter缺失。大部分病例源自新发生染色体畸变（末端缺...... |
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| 10 | 英文：partial 3p monosomy/partial 3q trisomy syndrome；溯源：1975年由Allderdice等首次报道。短臂断裂点在p25带，长臂断裂点多在q21-q25带。发病率：低。至今只报道数例。发病...... |
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| 11 | 英文：partial 2q monosomy syndrome；溯源：1973年German等首次报道，2q14缺失病例后；1976年Warter等报道了2q34rarr;q36缺失。第2号染色体的长臂是人类染色体中最长的长臂。现已...... |
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| 12 | 英文：partial 1q monosomy syndrome；溯源：1976年由Mankine等首次报道。本病的发病原因是1号染色体之一的长臂q24rarr;qter片段发生了缺失。发病率：低。至今只报道了数例病例...... |
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| 13 | 英文：partial 1p monosomy syndrome；溯源：1972年由Gray等首次报道，1p部分单体综合征是指患者的两条1号染色体之一的短臂中间部位发生缺失而发生的疾病。发病率：低。除Gray等首...... |
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| 14 | 英文：partial 7q monosomy syndrome；溯源：1973年由Shokeir等、1976年Ayrand等、1977年Harris等分别对7q不同片段缺失进行了报道。大部分病例源自新发生的染色体畸形。发病机制...... |
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| 15 | 英文：Turner Syndrome；同义名：女性型性腺发育不全，X单体综合征，先天性卵巢发育不全综合征。溯源：1938年Turner首先描述过本病的主要临床症状。1954年Polani发现本综合征患者的间...... |
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| 16 | 英文：partial 18q monosomy syndrome；溯源：1964年de Grouch等首次报道一例具有身材矮小、智力低下，特异性面容、肌张力低下和外耳道狭窄等异常症状的患者，但是限于当时的染色体...... |
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| 17 | 英文：partial 13q monosomy syndrome；溯源：1971年由Kucerova等确认。发病机制第13对染色体之一的长臂发生部分缺失，缺失片段涉及13q21rarr;qter。多数源白新发生的染色体畸变...... |
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| 18 | 英文：partial 9p monosomy syndrome溯源：1973年由Alfi等首次报道，1976年他们又收集了6例本症病例，并根据各患者具有的共同临床特征，而确定为综合征。发病机制第9对染色体之一的...... |
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| 19 | 英文：partial 8p monosomy syndrome；溯源：1976年由Orye等确认。发病机制第8对染色体之一的短臂发生部分片段缺失，大部分病例均涉及8p21rarr;pter片段。大多数病例源自新发生的...... |
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| 20 | 英文：partial 5p monosomy syndrome；同义名：猫叫综合征(cat cry syndrome; OMIM 123450)，SP-综合征。溯源：1963年由Lejune等首次报道。发病机制第5对染色体之一的短臂发生部分...... |
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