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载脂蛋白CⅡ缺陷症
载脂蛋白CⅡ（apolipoprotein CⅡ）缺陷症是一种少见的常染色体隐性疾病，发病率低于1/100万。Apo-CⅡ是脂蛋白酯酶的激活因子，Apo-CⅡ缺陷导致功能性脂蛋白酯酶缺陷，脂蛋白脂酶不被
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脂蛋白脂酶缺陷症
脂蛋白脂酶缺陷症（lipoprotein lipase deficiency）少见，常染色体隐性遗传。病因脂酶家族包括脂蛋白脂酶、肝脂酶和内皮细胞脂酶。在内皮细胞脂酶的作用下，内皮细胞不断分泌甘油
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家族性高甘油三酯血症
家族性高甘油三酯血症（familial hypertriglyceridemia）常见，常染色体显性遗传。由于患者存在肝脏合成甘油三酯过多的代谢缺陷，使富含甘油三酯的大分子极低密度脂蛋白增多。患者
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家族性异常β脂蛋白血症
家族性异常β脂蛋白血症 （familial dysbetalipoproteinemia）又称为Ⅲ型高脂蛋白血症。ApoE常染色体显性突变患者罕见。多数属于ApoE常染色体隐性突变，多见于男性。家族性低
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家族性混合性高脂血症
家族性混合性高脂血症 （familial combined hyperlipidemia）呈常染色体显性遗传，与脂蛋白酯酶缺陷和胰岛素抵抗有关。表现为血浆胆固醇和甘油三酯水平升高及冠心病，但高密度脂蛋
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家族性载脂蛋白B100缺陷症
家族性载脂蛋白B100缺陷症 （familial defective apolipoprotein B-100）是一种较常见的脂质代谢性疾病。据估计，人群中家族性载脂蛋白B100缺陷症的发生率高达0.5%。载脂蛋白B100
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