自1966年Steele和Breg成功地进行了羊水细胞染色体核型分析及1967年Jacbson首先应用羊水细胞培养诊断出第一例21-三体胎儿以来,至今不过30多年的时间,而其间新的诊断方法不断出现,绒毛活检、胎血采样和胎儿皮肤活组织检查等相继应用于染色体疾病的产前诊断。除了传统的细胞遗传学分析以外,目前的诊断方法还有荧光原位杂交(FISH)诊断13,18,21,X和Y染色体的非整倍体和其他分子遗传学方法。这些方法使得对更微小的异常也能够检测。由于原位培养每个克隆的细胞各自分开,可以计数几个克隆有异常染色体 ......