[诊断]二、检验诊断

本病空腹血糖定量低于正常。葡萄糖耐量试验类似于糖尿病患者耐量曲线。肝功能轻-中度受损。部分患者可有凝血功能障碍。方法学评价和问题:应用促使糖原分解或使其他糖转变为葡萄糖的方法,均能使正常人血糖升高，但不能使葡萄糖- 6 -磷酸酶缺乏的患者血糖升高，反而会产生过量的乳酸，其量足以使原有的酸中毒加重，因而进行试验时应特别小心。临床应用显示，红细胞糖原测定具有较高的特异性，可以代替肝糖原测定而作为GSD患儿的筛查手段。1 ）基因诊断更适于患者家族中无症状的杂合子诊断。鉴别各型糖原贮积症的生化检查及试验有空腹血糖 ......