[速览]二、先天代谢疾病

线粒体（mitochondrion）与细胞的能量代谢和许多中间代谢有关，具有多种作用。将先天性的线粒体功能障碍称为线粒体病（mitochondrial disease），又称线粒体细胞病（mitochondrial cytopathy）。存活的病例其症状多种多样，轻者可能只有眼睑下垂，重者可有如下症状：神经系统症状:头痛、呕吐、意识障碍、癫痫发作,智能低下、不随意运动、小脑性失调、偏瘫、偏盲、皮质盲等。线粒体脑病-乳酸血症-卒中样发作综合征(myoclonus epilepsy with ragged r ......